Xp22.31微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析
刘夏莹1
李燕青2
庄倩梅2
谢俊杰3
江矞颖2
1.350004 福州,福建医科大学研究生院;泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心2.泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心3.福建医科大学附属泉州第一医院骨科
摘要：目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的6 015例孕妇资料,将确诊的Xp22.31微缺失/微重复胎儿进行分组,分析并比较2组产前表现、遗传学检测及随访结果.结果:6 015例产前诊断孕妇行SNP-array检测检出 68例Xp22.31微缺失/微重复胎儿.Xp22.31微缺失胎儿18例(男13例,女5例),有5例行父母验证,其中4例遗传自表型正常的母亲,1例为新发突变.14例Xp22.31微缺失合并产前唐氏综合征筛查(唐筛)高风险,其中有11例游离雌三醇的中位数倍数(unconjugated estriol multiple of the median,uE3MOM)值＜0.1,明显低于正常范围.13例男性微缺失携带者中,1例引产,1例失访,11例选择继续妊娠,出生后9例诊断为鱼鳞病,2例无明显异常表现;5例女性微缺失携带者均出生,未见明显异常.Xp22.31微重复50例(男19例,女31例),有27例行父母验证,均遗传自父母.50例胎儿中,5例终止妊娠,2例失访,43例继续妊娠,出生后随访2例出现异常症状,其余41例均未见异常.微缺失组和微重复组间母亲年龄、胎儿超声异常率、父母验证结果差异无统计学意义(均P＞0.05).微缺失组唐筛高风险率、男性胎儿比例大于微重复组,微缺失组的检出率、良性妊娠结局率小于微重复组(均P＜0.05).微缺失组唐筛高风险胎儿的uE3MOM值小于微重复组(P＜0.05).结论:Xp22.31微缺失/微重复胎儿产前缺乏典型临床特征.对于产前血清学筛查高风险,尤其是uE3MOM值明显低于正常范围的孕妇,建议行染色体微小病变检查.Xp22.31微缺失男性胎儿出生后主要表现为鱼鳞病,女性Xp22.31微缺失携带者妊娠结局良好.Xp22.31微重复大部分为亲代遗传,胎儿良性妊娠结局可能性大.
关键词：染色体产前诊断胎儿超声检查遗传学技术多态性单核苷酸微阵列分析Xp22.31微缺失/微重复
论文发表日期：2025-07-15
在线出版日期：2025-08-25（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 282-288 )
英文信息