一个t(8;13)染色体平衡易位的家系遗传学分析
蔡丽怡
江矞颖
庄倩梅
陈新英
362000 福建省泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心
摘要：报告1个由染色体平衡易位导致多次不良孕产史家系的遗传学分析结果.收集家系成员的临床资料,采集家系成员外周血,行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测.先证者(女)表现为语言发育迟缓、智力低下、癫痫等,先证者的弟弟与先证者具有相似的表型.母亲孕8+2周时进行遗传咨询.染色体核型分析示父亲为t(8;13)(p23;q22)平衡易位携带者,SNP array检测结果提示16p13.11p12.3微缺失;母亲染色体核型及SNP array未见异常;先证者及其弟弟核型分析与父亲一致,SNP array检测结果均存在8p23.3区段缺失及13q31.1q34区段重复,同时先证者还遗传了父亲的16p13.11p12.3微缺失.母亲此次孕12+2周时超声提示胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚等多发异常,孕14周胚胎停育,未行遗传学检查.8p23.3的缺失和13q31.1q34的重复为先证者及其弟弟异常表型的原因,先证者母亲既往两次自然流产及本次胚胎停育胎儿虽未检测,但也可能与此相关.故染色体平衡易位携带者夫妇妊娠需进行遗传学咨询及产前诊断.
关键词：易位遗传多态性单核苷酸核型分析微阵列分析妊娠结局
论文发表日期：2026-01-15
在线出版日期：2026-03-19（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 18-22 )
英文信息