涉及七条染色体的复杂性染色体重排致男性不育一例
周军1
裴景亮2
庞海燕1
张茂翔2
田艳娅1
王桂玲2
1.261053 山东省潍坊市,山东第二医科大学临床医学院2.山东第二医科大学附属医院生殖医学中心
摘要：复杂性染色体重排(complex chromosomal rearrangement,CCR)是涉及2条或多条染色体上的至少3个断点的罕见染色体结构畸变,常导致生育障碍.报告1例涉及7条染色体复杂易位的男性不育病例,染色体核型分析显示46,XY,t(1;2)(p33;q34),t(3;21;4)(q13.1;q21;q13),t(13;15)(q31;q14),基因组拷贝数变异检测未见明显异常,父母核型正常,提示患者为新发变异.该夫妇经3个周期植入前非整倍体检测均未获得可移植囊胚,最终通过供精体外受精-胚胎移植后获得子代.提示对超复杂CCR携带者,应在明确诊断的基础上提供全面遗传咨询,充分告知不同助孕策略的预后,并在面临助孕失败与供精决策时加强心理疏导,以缓解患者心理压力.同时,此例为人类染色体核型数据库增添了超复杂CCR新类型.
关键词：不育男(雄)性基因重排染色体畸变核型分析遗传咨询体外受精
论文发表日期：2026-01-15
在线出版日期：2026-03-19（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 23-27 )
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