成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的影像表现
张晓倩
刘泽宇
有慧
冯逢
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科,北京 100730
摘要：目的 探讨成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的临床及影像特征,以期提高对该病的认识及对早期影像的诊断能力.方法 回顾性分析3例经临床诊断的ALSP病人,分析其临床表现、神经影像学特征和基因检查结果,并行文献复习.结果 ALSP病人的临床表现多样,3例病人均有认知障碍和锥体束征,存在精神行为异常和帕金森病样表现者2例,存在癫 、共济失调和步态异常者2例.MRI显示3例病人双侧侧脑室旁和深部白质多发病变,呈额、顶叶分布,可累及胼胝体;2例累及锥体束,均未累及脑干;3例病变均呈不对称分布,其中2例病灶呈大片状、融合分布;3例均未见病灶强化及皮质下U纤维受累;除白质病变外,3例病人均可见侧脑室扩大和病变区扩散加权成像(DWI)点片状高信号,2例病人伴脑叶萎缩.2例病人CT伴点状微小钙化灶.2例病人基因诊断发现CSF1R突变.3例病人实验室检查均未见明显异常.结论 中青年ALSP病人可表现为认知障碍,影像表现具有一定特征,可见以额顶叶受累为主的白质异常信号,伴受累部位脑叶萎缩、胼胝体萎缩,DWI上呈高信号和/或点状钙化,结合临床、影像特征及基因检查可考虑本病.
关键词：成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变集落刺激因子1受体脑白质病磁共振成像
分类号：R445.2(诊断学)
资助基金：国家重点研发计划(2020YFA0804500)
论文发表日期：2022-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 215-219 )
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