家族性乳腺癌患者亲属BRCA基因突变研究
李军改
刘伟
1.邢台医学高等专科学校,河北省邢台市,0540002.邢台医学高等专科学校,河北省邢台市,054000
摘要：目的 研究河北省家族性乳腺癌患者一级亲属BRCA基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCAl/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20:BRCA2:外显子11)进行检测.结果 在12个家族性乳腺癌家系46例一级亲属中,发现1个BRCA2基因突变位点(5329insT)和1个核苷酸多态性位点(287 G>C).结论 家族性乳腺癌家系中健康一级亲属突变基因和核苷酸多态性位点携带者存在较大的乳腺癌发病风险.
关键词：乳腺癌肿瘤易感基因基因突变
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 928-929 )