前庭水管扩大综合征耳聋家庭的产前诊断
冯彩红1
朱庆文1
韩冰2
韩海霞1
段乃超1
戴朴2
1.河北医科大学第二医院耳鼻喉科,石家庄市,0500002.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
摘要：目的 通过 1例典型的有再生育要求的前庭水管扩大综合征耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集经颞骨CT诊断为前庭水管扩大的耳聋先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,母亲妊娠24周行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带杂合性突变,后经颞骨CT扫描内耳等结构正常,前庭水管未见扩大.父母携带杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为杂合性突变携带者先证者父母选择了终止妊娠.结论 遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生.
关键词：前庭水管扩大产前诊断SLC26A4(PDS)基因GJB2基因基因诊断
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 3144-3145 )