腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因突变特点
郭鹏1
张保刚1
王相斌1
宋福聪1
冯文霞1
唐北沙2
夏昆3
1.056001,河北省邯郸市中心医院神经内科2.中南大学湘雅医院神经内科3.中国医学遗传学国家重点实验室
摘要：目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)1型和2型患者的临床与基因突变的特点.方法 对临床诊断为CMT1型和CMT2型91个家系先证者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析.结果 CMT1起病较早,临床表现多见起始于下肌远端的无力萎缩,伴感觉缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失,基因突变分析发现PMP22的大片段重复突变和MPZ基因突变；CMT2发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围,病理改变呈轴索变性,基因突变分析发现MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变.结论 CMT1与CMT2临床表现不同,基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属.
关键词：腓骨肌萎缩症临床突变分析
分类号：R746.4(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 3530-3532 )
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