GeXP多重分析技术对四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病相关性的研究
冯志山1
赵梦川2
王乐1
李贵霞1
陶曙光1
温琳琳1
王琨1
马学军3
1.河北省儿童医院, 石家庄市,0500312.河北医科大学研究生学院3.中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所中心实验室
摘要：目的：利用GeXP多重分析技术，探讨四氢叶酸还原酶基因（ MTHFR）多态性与先天性心脏病相关性。方法收集2013年2月至2014年12月河北省儿童医院心脏外科手术的261例先心病患儿及49例健康对照儿童外周血，提取全血DNA，使用GeXP多重测序平台的多重分析技术对其MTHFR基因上的两个易感位点rs1801131和rs1801133进行基因分型，采用SPSS 16倐．0软件的χ2检验，分析先心病与MTHFR基因多态性的相关性。结果 GeXP多重测序平台可同时测量2个SNP的四种基因型，先心病组与对照组MTHFR677C／T等位基因和基因型频率差异无统计学意义（χ2＝0．853， P ＝0．356；χ2＝0．898， P ＝0．343）。结论 GeXP多重分析平台是筛查先心病易感基因特异性良好、操作简便的多重分析技术，本研究入选的先心病患儿与健康对照MTHFR等位基因或其基因型分布无显著性差异，为后期大样本量探寻先心病发病易感基因起到启示作用和奠定了方法学基础。
关键词：先天性心脏病亚甲基四氢叶酸还原酶儿童
分类号：R725.411(小儿内科学)
资助基金：河北省科学技术研究与发展支撑项目(13277747D)国家传染病防治科技重大专项(2013ZX10004-001)国家传染病防治科技重大专项(2012ZX10004-215)国家传染病防治科技重大专项(2013ZX10004-202)国家传染病防治科技重大专项(2013ZX10004804-007)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1143-1146 )
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