DNA 聚合酶基因在范可泥贫血症家系突变状态中的影响研究
刘宇
王培昌
1.首都医科大学宣武医院检验科, 北京市,1001532.首都医科大学宣武医院检验科, 北京市,100153
摘要：目的：通过对范可泥贫血症（ fanconi anemia， FA）家系DNA聚合酶基因突变分析，初步观察其稳定突变位点，为上述疾病易感基因风险突变位点的进一步确定奠定基础。方法 FA家系15例成员作为研究对象对家系先征者DNA聚合酶基因家族POLA、POLB、POLD1、POLD2、POLE、POLG测序，检测突变位点，并分析筛选有义突变位点；对家系成员在先征者有义突变区域直接测序。结果 FA患儿DNA聚合酶的外显子共有四个突变位点。其中， POLD119p13殮．3-13．4 EXON250403975 G＞A，密码子由CGU变为CAU，氨基酸由精氨酸变为组氨酸；POLE112p24．3 EXON43-44132688389 A＞G，密码子由GAG变为GGG，编码氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸；家系中患儿的母亲、外祖父发生POLD1 EXON250403975 G＞A；家系中患儿的外祖母、外祖父、祖母、父亲、母亲、二伯、四伯、大姑、二姑、两个堂姐均发生了POLE1 EXON43-44132688389 A＞G。结论通过对FA家系成员在上述已经筛选出的两个突变位点进行测序，该家族成员广泛携带这两个突变位点。这两个基因的突变位点应得到足够的重视，其可能为FA疾病的稳定突变位点。
关键词：范可尼贫血症共济失调毛细血管扩张症DNA聚合酶基因家系基因突变基因表达
分类号：R394.112(医学遗传学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 2885-2890 )
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