地中海贫血患者的基因型和血液学分析
曾文冰
朱晓洁
刘露
刘瑞玉
1.516001,广东省惠州市中心人民医院2.516001,广东省惠州市中心人民医院3.516001,广东省惠州市中心人民医院4.516001,广东省惠州市中心人民医院
摘要：目的 结合基因型以及血液学的分析,对筛查不同临床表型的地贫提供较为准确的依据.方法 154例符合研究要求的地中海贫血患者,按照其临床表型分为α地中海贫血(n=52)、β地中海贫血(n=48)和α地中海贫血复合β地中海贫血(n=54),对其基因型、血液学特点、血红蛋白电泳等进行检测分析,比较其不同表型之间的差异.结果 α 地中海贫血中--SEA/αα(23,44.23％)基因型数量最多;β 地中海贫血中CD41-42M/N(21,43.75％)基因型数量最多;α地中海贫血复合β地中海贫血中--SEA/ααwith CD41-42M/N(21,38.89％)基因型数量最多.不同临床表型地中海贫血患者父母血液相关生化指标含量的比较中,三种临床表现型地中海贫血患者父亲和母亲HbA2、MCV、MCH、HbA2、HGB、RDW等指标比较差异有统计学意义(P<0.05);不同临床表型地中海贫血患者血红蛋白电泳结果的比较,3组患者单独HbF正常或升高、HbA2降低数量比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 地中海贫血患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确的反应患者地中海贫血的临床表型,为临床筛查与防治地中海贫血工作提供了更为科学准确的依据,具有较大的临床的应用意义.
关键词：地中海贫血血液学基因型临床表型
分类号：R556(血液及淋巴系疾病)
资助基金：惠州市科技计划项目技术开发类(170519161742973)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 182-185 )
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