MaReCs技术在染色体平衡易位携带者胚胎移植中的应用
宋歌
米冬青
孟繁玉
蒋彦
贾博钦
周晓璞
吴小华
050011 河北省石家庄市第四医院
摘要：目的 尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植入前遗传学检测技术(perimplation genetic testing,PGT)治疗时提供参考.方法 对1例男方平衡易位患者夫妇2个PGT周期的共形成的5枚囊胚进行滋养外胚层活检,活检细胞采用MaReCS技术两步法来有效区分易位携带和正常.结果 根据PGT结果,于2019年11月将该例患者2个PGT周期形成的1枚未见染色体拷贝数异常的囊胚进行MaReCS进一步区分是否携带平衡易位,结果此枚未见染色体拷贝数异常的囊胚未携带平衡易位.将该枚未携带易位的囊胚进行解冻复苏移植,获得了临床妊娠;孕期抽取羊水进行产前诊断均未见染色体数目及结构异常,于2020年7月顺利分娩出一健康男婴.结论 MaReCs是阻止染色体平衡易位向下一代传递的有效技术.
关键词：染色体结构异常胚胎植入前遗传学检测技术染色体易位等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(MaReCS)技术携带者
分类号：R596.1(全身性疾病)
资助基金：石家庄市科学技术研究与发展计划项目(191201173)
论文发表日期：2022-08-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2454-2457 )
英文信息