核型分析与基因组拷贝数测序在NT值异常产前遗传诊断中的价值
吕向坤1
张堃1
焦艾丽1
刘洋2
刘雪静3
1.071000 河北省保定市,中国人民解放军陆军第八十二集团军医院2.河北省保定市第二中心医院3.河北省保定市第五医院
摘要：目的 探讨核型分析与基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)值异常产前遗传诊断中的价值.方法 选取 2017 年 1 月至 2020 年 12 月就诊的 128 例早孕期检查NT≥2.5 mm孕妇为研究对象.采用羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行核型分析与CNV-seq检测.结果 入组的 128 例NT增厚胎儿中共检出 22 例核型异常(17.19%),其中 21 三体 14 例,21 三体嵌合 1 例,性染色体异常 3例,18 三体 2 例,其他染色体异常 2 例.2.5 mm≤NT<3.5 mm组 76 例,3.5 mm≤NT<4.5 mm组 23 例,NT≥4.5 mm组 15 例,核型异常检出率分别为 10.53%、21.21%和 36.84%,差异有统计学意义(P<0.05).入组的 128 例NT增厚胎儿中单纯NT增厚组 98 例,NT增厚合并其他(包括血清学筛查异常、其他超声异常、夫妻双方染色体异常、不良孕产史)组 30 例,2 组核型异常检出率分别为 12.24%、33.33%,差异有统计学意义(P<0.05).CNV-seq检测显示 25 例(19.53%)检测出可疑致病性或已知致病性CNVs,但无法检测出平衡易位、罗氏易位.结论 NT增厚与胎儿染色体异常风险呈正相关性,联合采用核型分析与基因组拷贝数测序可提高核型异常检出率,有效判断核型变异来源,利于产前遗传咨询.
关键词：核型分析基因组拷贝数测序颈项透明层产前遗传诊断染色体异常
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：保定市科学技术研究与发展计划项目(2041ZF340)
论文发表日期：2023-12-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 3761-3763,3767 )
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