核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
马丽爽
霍平
楚伟
杜润璇
王向静
高健
050051 石家庄市,河北省人民医院生殖遗传科
摘要：目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 回顾性研究因高龄行产前诊断的 930 例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测 420 例,联合SNP array检测 343 例,联合FISH检测 167 例,分析其染色体结果及妊娠结局.结果 930 例胎儿中,核型异常192 例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多.在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ2=6.191,P=0.013).对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例.孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001).高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其 21 三体的发生率呈正相关(P＜0.05).结论 孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案.
关键词：高龄孕妇核型分析SNP array技术BoBs技术FISH技术
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：河北省医学适用技术跟踪项目(G2018010)河北省医学科学研究重点课题(20190338)
论文发表日期：2024-05-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1483-1486,1491 )
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