高通量测序技术在宫颈癌早期诊断中的应用
梁磊
孙莉
杨波
吴园园
050082 石家庄市,中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院妇产科
摘要：目的 探讨宫颈癌早期诊断中运用高通量测序技术的临床价值.方法 选择收治的45例宫颈癌患者为研究对象,通过采集宫颈脱落细胞、提取DNA,运用高通量测序技术对宫颈脱落细胞基因组进行测序,检测PIK3CA等与宫颈癌发生相关的基因突变情况,并且结合TCGA、COSMIC数据库信息判读宫颈脱落细胞的基因突变情况.结果 45例宫颈癌患者中,42例患者检出基因突变,检出率为93.33％,鉴定出的突变基因共160个,其中PIK3CA占有较高的比例,其次为RB1、AKT2以及FAT1等.宫颈癌患者的基因突变类型包括拷贝数变异、插入缺失突变、移码突变、无义突变以及错义突变等,其中比较常见的是拷贝数变异和错义突变.同时,PIK3CA基因突变与患者的分化程度有关(P＜0.05),但是与有无高危型HPV感染、淋巴结转移、组织学类型、临床分期、肿瘤大小以及年龄等因素无关(P＞0.05).结论 宫颈癌患者中普遍存在基因突变,主要为多基因突变,其中PIK3CA是比较常见的一种突变基因,其信号通路以PI3K-AKT信号通路为主,并且运用高通量测序技术,能够及时发现新的一些基因突变,为早期诊断宫颈癌奠定理论基础.
关键词：宫颈癌高通量测序技术基因突变
分类号：R711.74(妇科学)
资助基金：河北省医学科学研究重点课题(20210128)
论文发表日期：2024-09-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2634-2637 )
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