6例性发育异常的SRY基因检测
赵丽萍
哈尔滨市计划生育技术服务中心
摘要：目的对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果 1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性.对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变.3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论 45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.
关键词：性发育异常聚合酶链式反应SRY基因
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2001-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 412-413 )
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