MTHFR基因多态性与精神分裂症的关联研究
叶向梅
张鑫
王红玲
1.哈尔滨医科大学附属第一医院血液实验室,黑龙江,哈尔滨,1500012.哈尔滨医科大学附属第一医院血液实验室,黑龙江,哈尔滨,1500013.哈尔滨医科大学附属第一医院血液实验室,黑龙江,哈尔滨,150001
摘要：目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与精神分裂症发病的关系,为研究精神分裂症的发病原因提供基因学基础,也为精神分裂症的预防及治疗提供新的依据.方法 采用病例-对照研究设计,收集104例精神分裂症患者和56例正常对照者的血液标本和他们的一般资料,用小剂量DNA提取试剂盒,提取人类基因组DNA.采用聚合酶连反应-限制性内切酶多态性(PCR-RFLP)技术,检测MTHFR基因多态性.结果 (1)MTHFR基因C677TSNP有3种基因型:纯合突变(T/T)型、杂合突变(T/C)型和野生突变(C/C)型;(2)精神分裂症患者组T/T型、T/C型、C/C型频率,分别为31.5%、56.8%和11.7%,正常对照组的频率分别为17.9%、57.1%和25%,统计结果显示:两组之间基因型分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=6.649,P=0.036);(3)精神分裂症组T等位基因频率为59.9%,C等位基因频率为40.1%;正常对照组T等位基因频率为46.4%,C等位基因频率为53.6%,在精神分裂症组和对照组T等位基因频率分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=5.476,P=0.019);(4)精神分裂症组TT基因型频率为32.7%,正常对照组TT基因纯合型频率为17.9%,TT基因纯合型在两组之间分布有显著性差异P＜0.05(χ2=4.018,P=0.045).结论 根据对精神分裂症组与正常对照组的MTHFR基因多态性研究得出结论,在中国北方汉族人群中,存在着MTHFR基因的SNP,T等位基因频率在精神分裂症组显著高于正常对照组,MTHFR 基因C677T多态性可能是精神分裂症疾病的危险因素之一.该结论可为精神分裂症的病因学研究提供基因学基础,也为该病诊断及预防提供依据.
关键词：精神分裂症N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
分类号：R446.61(诊断学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 641-645 )
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