常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位
赫红丹
张继超
张光辉
马春杨
董红
曹利
1.黑龙江省医院眼科,黑龙江哈尔滨,1500012.黑龙江省医院眼科,黑龙江哈尔滨,1500013.黑龙江省医院眼科,黑龙江哈尔滨,1500014.黑龙江省医院眼科,黑龙江哈尔滨,1500015.黑龙江省医院眼科,黑龙江哈尔滨,1500016.黑龙江省医院眼科,黑龙江哈尔滨,150001
摘要：目的：定位一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的资料，在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择9个微卫星标记，对此家系进行连锁分析，使用Mlink软件采用对数优势记分法（ LOD）计算LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离，LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性白内障7个候选基因不存在连锁关系。结论该家系的致病基因有待于进一步研究。
关键词：先天性白内障常染色体显性遣传连锁分析微卫星标记
分类号：R776.1(晶状体与玻璃体疾病)
资助基金：黑龙江省卫生和计划生育委员会科研项目(2013376)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 614-615 )
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