福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析
陈明发
黄佳
1.南平市妇幼保健院产前诊断中心,福建南平,3530002.南平市妇幼保健院产前诊断中心,福建南平,353000
摘要：目的 分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生.方法 抽选2013-01-2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本及胎儿染色体核型分析.结果 成功率为99.84％,检出异常染色体核型122例,异常检出率为3.84％,其中三体综合征占53.28％;性染色体异常占13.11％;平衡易位占5.74％;罗伯逊易位占7.38％;其他结构异常占20.49％.超声异常孕妇染色体异常核型率最高,为8.42％;其次为血清学筛查临界合并B超软指标为6.91％;唐氏筛查高危、高龄、不良孕产史及其他因素异常核型率为2.85％ ～4.76％之间.结论 妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,血清学筛查临界风险合并B超软指标和超声异常作为产前诊断指征优于血清学筛查高风险和高龄作为产前诊断指征,染色体检查异常和超声检查畸形所判定导致胎儿存在重大致畸、致愚等情况均可建议引产,对预防出生缺陷具有积极意义.
关键词：产前诊断指征羊膜腔穿刺术羊水细胞染色体核型染色体病
分类号：R714.55(产科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 679-681 )
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