肇庆地区人群地中海贫血基因型的分布及其特点
黄晓佳
李成德
梅敏
申学基
冼光宇
1.肇庆市第一人民医院检验科,广东肇庆,5260602.肇庆市第一人民医院检验科,广东肇庆,5260603.肇庆市第一人民医院检验科,广东肇庆,5260604.肇庆市第一人民医院检验科,广东肇庆,5260605.肇庆市第一人民医院检验科,广东肇庆,526060
摘要：目的 调查肇庆地区人群地中海贫血基因携带状况及分布特点,分析其红细胞参数及血红蛋白电泳的特点,为更好的筛查和预防地贫提供临床依据.方法 采用跨越断裂点多聚酶法链反应(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术对经地中海贫血筛查阳性的样本进行基因诊断.结果 该人群地中海贫血筛查阳性率35.4％ (2523/7120),638例被确诊为地贫,其中α-地贫占59.9％ (382/638),β-地贫占34.8％ (222/638),αβ复合型地贫占5.3％ (34/638).结论 肇庆地区人群地中海贫血的发病率较高,但对地中海贫血的认知不高;复合型地贫多见,因此,应加强地贫宣教工作,重视该人群婚前和产前地中海贫血筛查和确诊.
关键词：地中海贫血携带率基因诊断红细胞参数
分类号：R556(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 688-690 )
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