戈谢病Ⅰ型的临床表现及基因突变分析
黄闪1
孙红启2
王利娟1
李慧霞1
1.郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科,河南 郑州 4500182.郑州市儿童医院感染与免疫重点实验室,河南 郑州 450018
摘要：目的:探讨戈谢病Ⅰ型的临床表现及致病基因突变.方法:分析3个无血缘关系的戈谢病Ⅰ型先证者及其家族成员的临床资料及基因检测结果.结果:先证者1发现c.1448T>C和c.703T>C的复合杂合突变,均为错义突变,分别遗传自父母,先证者2发现c.1171G>A和c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母,先证者3发现c.1342G>C和c.1448T>C的复合杂合突变,均为错义突变,分别遗传自父母.结论:戈谢病Ⅰ型临床多见于肝脾肿大、贫血、血小板减少,临床表现无特异性,基因检测可明确诊断,酶替代治疗是目前的主要治疗方法.
关键词：戈谢病GBA基因突变
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2021-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 485-487 )
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