两例儿童尼曼匹克病B型的临床表现及基因表达分析
黄闪1
孙红启2
王利娟1
李慧霞1
1.郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科,河南 郑州 4500182.郑州市儿童感染与免疫重点实验室,河南 郑州 450018
摘要：目的:探讨尼曼匹克病(NPD)B型的临床表现及基因突变特点,提高对尼曼匹克病B型的认识,减少临床误诊及延迟诊断.方法:对两例尼曼匹克病B型患儿的临床特点、实验室检查,影像学检查和基因测序结果进行回顾性分析.结果:两例患儿均为女孩,1例表现为脾脏肿大、全血细胞减少,存在c.103-114delCTGGTGCTGGCG;c.106-108in-sCGCGGC复合杂合突变.1例表现为肝脾肿大、全血细胞减少、肺部间质性改变及骨髓可见泡沫细胞,存在c.4delC纯合突变.结论:尼曼匹克病临床表现复杂多样,对不明原因肝脾肿大、肺部存在间质性改变患儿需排除尼曼匹克B型,基因检测可明确诊断.
关键词：尼曼匹克B型SMPD1基因突变
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2022-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 517-519,522 )
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