地中海贫血筛查及其联合试验的诊断价值评价
谢彩莲
陈明发
南平市妇幼保健院产前诊断中心,福建 南平 353000
摘要：目的:了解南平地区婚检夫妇地中海贫血检出率及类型,探讨血细胞分析、毛细管电泳方法及其联合筛查在地中海贫血中的诊断价值.方法:对1929例婚检人员血细胞分析,受检者血常规检测平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)水平,任一方有异常,进行血红蛋白毛细管电泳检测血红蛋白A2(HbA2)值,并进行地贫基因检测,共536例受试者,以地贫基因筛查为金标准,分析地贫组与非地贫组在MCH、MCV、HbA2水平上的差异;比较单独及两种检测方法联合筛查与基因结果的比对结果、在实验效能上的差异及筛查指标分别在地贫基因分型上的检出率和漏诊率.结果:地贫组(α、β地贫)与非地贫组在MCH、MCV、HbA2水平上差异有统计学意义(P<0.05),两种筛查方法均异常的联合策略在实验效能上综合评价最佳,HbA2在α地贫和β地贫及复合型的检出率差别大.结论:联合筛查试验在地贫确诊及分型上具有更高的诊断价值.
关键词：血细胞分析毛细管电泳联合筛查诊断价值
分类号：R714(产科学)
资助基金：南平市科技计划项目(N2017DY20)南平市自然科学基金项目(2019J44)
论文发表日期：2022-04-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 809-813 )
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