茂名市电白区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析
赵俏猷
黎金凤
李宇婷
茂名市电白区妇幼保健院检验科,广东 茂名 525400
摘要：目的:收集茂名市电白区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果和应用价值.方法:回顾性分析2021年12月—2023年12月茂名市电白区妇幼保健院出生的4 565例新生儿的听力与耳聋易感基因筛查资料及随访情况.结果:97.7%的新生儿顺利通过听力初筛,母婴同室新生儿听力初筛双耳通过率高于新生儿重症监护病房(NICU)新生儿,单、双耳未通过率均低于NICU新生儿,差异均有统计学意义(P＜0.05).91.43%的初筛未通过新生儿通过了听力复筛,最终经听力筛查确诊为听力损失有9例(0.20%).4.23%新生儿检出耳聋易感基因突变,主要突变基因有4种:GJB2基因(2.34%),SLC26A4基因(1.36%),GJB3基因(0.20%),线粒体DNA基因(0.26%).新生儿耳聋易感基因突变阳性率高于听力初筛未通过率,差异有统计学意义(P＜0.001).耳聋易感基因突变阴性新生儿中听力损失发生率为0.09%,明显低于耳聋易感基因突变阳性新生儿听力损失发生率的2.59%,差异有统计学意义(P＜0.001).对听力初筛未通过以及耳聋易感基因筛查阳性新生儿进行随访,随访率为97.65%,除1例种植人工耳蜗、3例佩戴助听器外,其他经干预指导后听力均恢复.结论:茂名市电白区正常新生儿的听力损失发生率为0.20%,4.23%的新生儿携带耳聋易感基因,其中以GJB2基因最常见,携带耳聋易感基因的新生儿听力损失发生率明显高于未携带者,根据听力与耳聋易感基因联合筛查结果对未通过听力筛查和携带耳聋易感基因的新生儿进行有效的干预指导可以防治耳聋.
关键词：新生儿听力耳聋易感基因联合筛查
分类号：R762(耳鼻咽喉外科学)
资助基金：茂名市科技计划项目(220407134550685)
论文发表日期：2025-10-10
在线出版日期：2025-11-05（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2326-2329 )
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