罕见cisAB血型表型和基因型鉴定及家系调查
刘建成1
邵峰1
强华2
1.宁夏血液中心,宁夏 银川 7500012.武威市中心血站,甘肃 武威 733000
摘要：目的:鉴定1例无偿献血者ABO疑难血型,并进行家系调查.方法:采用血清学方法鉴定ABO血型,再利用分子生物学方法进行基因分析.结果:先证者和其父亲ABO基因第7外显子上均发生了c.467C/T和c.803G/C点突变,基因型为cisAB.01/O.01,表型为cisAB亚型,其母亲和兄弟均为正常的O型.先证者cisAB.01等位基因是从其父亲遗传得来的.结论:cisAB.01等位基因导致了红细胞表达了正常的A抗原和较弱的B抗原.血清学方法鉴定ABO亚型时,存在一定的困难,利用分子生物学方法能够准确鉴定具体型别.
关键词：cisAB亚型家系调查ABO血型ABO基因外显子
分类号：R331(人体生理学)
资助基金：宁夏卫生健康系统科研课题(2022-NWKY-040)
论文发表日期：2025-12-10
在线出版日期：2025-12-31（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2831-2833,2838 )
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