低深度全基因组测序技术联合G显带染色体核型分析对预防出生缺陷的应用价值
张彩红
驻马店市中医院,河南 驻马店 463000
摘要：目的:探讨低深度全基因组测序技术(CNV-seq)联合G显带染色体核型分析对预防出生缺陷的应用价值.方法:回顾性分析2022年1月—2024年1月驻马店市中医院144例无创DNA产前检测(NIPT)高风险产妇作为研究对象,经遗传咨询自愿行G显带染色体核型分析、CNV-seq检测,记录G显带染色体核型分析、CNV-seq检测结果.144例NIPT高风险经G显带染色体核型分析异常检出率为50.00%,CNV-seq检测异常检出率为53.47%,两者在18三体综合症(ES)高风险、21三体综合症(DS)高风险、13三体综合症(PS)高风险异常检出率相同,CNV-seq检测与G显带染色体核型分析相比多检测出4例其他染色体异常,1例性染色体异常,两者联合检测异常检出率为56.25%,均高于单一检测.结论:G显带染色体核型分析、CNV-seq检测各有优点,两者联合检测可相互补充,利于提高染色体异常检出率,减少出生缺陷.
关键词：G显带染色体核型分析产前诊断低深度全基因组测序技术无创DNA产前检测
分类号：R596.1(全身性疾病)
资助基金：驻马店市科技发展计划项目(21010512)
论文发表日期：2025-12-10
在线出版日期：2025-12-31（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 2870-2872 )
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