广西地区β地中海贫血基因突变类型分析
朱凌1
罗瑞贵2
周天红2
张天郎2
尹晓林2
王丽2
周亚丽2
孔详敬2
彭玲2
张新华2
1.广西崇左市人民医院血液科,广西崇左,5322002.解放军303医院血液科
摘要：目的 探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点.方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点.结果 β地贫1 082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26).814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE) 55例.双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型). 纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型).β地贫复合HbE 40例(5种基因型).结论 β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
关键词：β地中海贫血基因突变类型临床表现型
分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(90409003)
论文发表日期：2009-03-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 41-43 )
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