15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析
朱凌1
张天郎2
周天红2
罗瑞贵2
尹晓林2
王丽2
周亚丽2
孔祥敬2
彭玲2
张新华2
1.广西崇左市人民医院血液科,广西崇左,5322002.解放军303医院血液科
摘要：目的 分析HbWestmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询.方法 临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁.以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR 技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因.结果 15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93 g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart's,基因型为ααWS/--SEA.结论 HbWS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血.
关键词：α地中海贫血血红蛋白H病HbWestmead
分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)
资助基金：广西自然科学基金(0447104)
论文发表日期：2009-03-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 44-46 )
英文信息