重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析
尹晓林1
林万华2
方素萍3
陈希玲1
张天郎1
罗瑞贵1
李静1
吴志奎3
张新华1
1.解放军303医院血液科,广西南宁,5300212.广西师范大学生命科学院3.中国中医科学院广安门医院分子生物学研究室
摘要：目的 探讨重型β地中海贫血患者( thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系.方法 正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验.结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7％±13.6％ vs 0.28％±0.15％,P＜0.001；2479％±279％ vs 10.61％±0.41％,P＜0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73％±0.26％ vs 0.77％±0.22％,P=0.590).TM患者中25％(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10％±16.49％vs 3285.2％±2792.2％,P＜0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78％±0.21％ vs 0.72％±(0.28％,P=0.704).TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345).结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加.
关键词：重型β地中海贫血BCL11A基因γ基因HbF
分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2010CB530406)广西自然科学基金(2011GXNSFA018196)
论文发表日期：2012-05-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 219-222 )
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