两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究
孙艺
杨长亮
罗燕云
阳光
杨慧
朱丽
姚行齐
1.430070 湖北武汉,广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科2.430070 湖北武汉,广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科3.430070 湖北武汉,广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科4.430070 湖北武汉,广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科5.430070 湖北武汉,广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科6.430070 湖北武汉,广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科7.430070 湖北武汉,广州军区武汉总医院耳鼻咽喉科
摘要：目的 探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征.方法 对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图.收集两个大家系成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序法检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA12S rRNA A1555G突变.结果 根据调查两个家系均来自湖北省,所有母系受检者存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致两个大家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.
关键词：遗传性耳聋线粒体基因氨基糖苷类抗生素家系测序
分类号：R764.5(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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