1例高效液相分析正常的CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血
李静1
罗瑞贵1
李平萍1
尹晓林2
1.解放军303医院输血科,广西南宁,5300212.解放军303医院血液科,广西南宁,530021
摘要：目的 报告1例CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的患者,并对其进行实验分析,探讨高效液相分析(high performance liquid chromatograpby,HPIC)对地中海贫血筛查的指导意义.方法 采用血细胞分析和高效液相分析进行地中海贫血筛查,采用跨越缺口聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) (Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血基因,采用PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的3种非缺失型α地中海贫血基因和17种β地中海贫血基因点突变.结果 患者血常规结果为血红蛋白浓度(hemoglobin concentration,HGB)及红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)均有降低;HPLC检测结果并未发现HbH及CS区带,HbF及HbA2的值均为正常值;PCR扩增检测出SEA及HbCS杂合子,41-42杂合子.结论 血红蛋白H病复合β地中海贫血时HPLC可以完全正常.在地中海贫血高发地区,对MCV下降的婚检人群必须进行基因检测以避免地中海贫血的漏检.
关键词：血红蛋白H病β地中海贫血HbCS高效液相分析
分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)
资助基金：广西自然科学基金(2012GXNSFDA05301)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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