高通量测序鉴定一遗传性中频听力下降家系的致病基因
曹婧媛1
阳光2
吴雄英2
周佳2
杨慧2
杨长亮2
孙艺2
1.430070湖北武汉,解放军武汉总医院耳鼻咽喉科;南方医科大学研究生院2.解放军武汉总医院耳鼻咽喉科,湖北武汉,430070
摘要：目的 分析一个遗传性中频听力下降家系的听力学特点及遗传学特征,利用高通量测序鉴定其致病基因.方法 对该家系成员进行病史调查、体格检查以及听力学检查,完成家系遗传图谱,分析其听力学及遗传性特征;利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系的先证者进行已知耳聋基因的初步筛查,包括153个核基因、6个线粒体基因和3个microRNA.结果 该家系(编号为HBJW-039)5代居住于湖北省某县,现存4代共39人,其中有5人诊断为感音神经性耳聋,发病年龄为6～40岁,耳聋患者表现为语后聋,以中频下降为主,听力下降呈渐进性;已知耳聋基因高通量测序结果未发现致病突变.结论 该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,已知耳聋相关基因检测未发现致病突变.
关键词：高通量测序遗传性耳聋常染色体显性中频家系
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81200749)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 81-85 )
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