CRYAB基因与白内障的相关性研究
刘娴1
李文峰2
1.南阳医专第一附属医院眼科,河南南阳,4730002.郑州大学第一附属医院眼科
摘要：目的 探讨CRYAB基因与先天性白内障的关系.方法 本研究对一个先天性白内障家系进行调查和资料收集,抽取家系所有人和1 00名正常对照者外周静脉血,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增疾病相关候选基因目的片段,对扩增产物进行双向测序,分析致病基因,预测基因改变对相应蛋白质是否影响.结果 基因测序结果显示CRYAB基因第一外显子区域的第59位碱基发生了C＞G的改变(c.59C＞T),此突变为错义突变,致使翻译的脯氨酸变为精氨酸;该突变使突变位点和附件区域氨基酸疏水性增大,且突变较大可能为有害突变.结论 本次研究发现一个先天性白内障家系中CRYAB c.59C＞G突变,该突变为错义突变,进一步支持了CRYAB基因与先天性白内障的关系.
关键词：CRYAB基因先天性白内障基因突变聚合酶链式反应
分类号：R776.1(晶状体与玻璃体疾病)
资助基金：河南省医学科技攻关计划(201403165)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 460-462,494 )
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