血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析
杨金芳1
秦朗2
张波1
李瑶芸3
黎引丽1
何建宏1
黄琼芳1
王丽3
张新华4
张登峰1
1.530021 广西南宁,联勤保障部队923医院超声医学科2.南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室3.530021 广西南宁,联勤保障部队923医院儿科4.530021 广西南宁,联勤保障部队923医院血液科
摘要：目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导.方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基本信息,并进行统计分析.结果 68例患者同时存在肝脾肿大,缺失型HbH病6例(4.26％,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97％,62/141).HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均＜0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均＜0.01).男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高.结论 非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重,43.97％的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大,面临着更高的切脾风险.
关键词：中间型地中海贫血血红蛋白H病肝脾肿大脾切除术铁过载
分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(3187090458)
论文发表日期：2023-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 564-566,580 )
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