多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究
陆淋丽1
梁景童2
余雪婷2
赵静2
鞠海兵2
1.650032 云南昆明,云南省阜外心血管病医院功能检测科2.联勤保障部队920医院内分泌科
摘要：目的 通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据.方法 收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证.结果 高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C＞T.结论 本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了 MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据.
关键词：多发性内分泌腺瘤病1型马凡综合征全外显子测序原纤维蛋白1基因
分类号：R736(内分泌腺肿瘤)
资助基金：云南省兴滇英才支持计划医疗卫生人才项目(XDYC-MY-2023-0022)
论文发表日期：2023-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1003-1007,1035 )
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