AS3MT基因多态性与癫痫患儿临床特征、治疗效果的关系
戴锦
刘巧美
周进芳
210000 江苏南京,南京医科大学附属儿童医院神经内科
摘要：目的 探讨亚砷酸甲基转移酶([Arsenic(+3 oxidation state)methyltransferase,AS3MT])基因多态性与癫痫患儿临床特征、治疗效果的关系.方法 将2019-07/2022-07月作者医院收治的164例癫痫患儿作为癫痫组,同时选取210例健康儿童作为健康组.癫痫组规律接受6个月及以上丙戊酸钠治疗,根据治疗效果不同分为有效组(n=129)和无效组(n=35).采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)技术鉴定 AS3MT rs7085104 基因分型;采用 Hardy-Weinberg 遗传平衡度检验进行样本代表性评估;采用单因素及多因素Logistic回归分析探讨影响癫痫患儿治疗效果的因素.结果 健康组与癫痫组AS3MT rs7085104 AA、GA、GG三种基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05).癫痫组AS3MT rs7085104 AA、GA、GG基因型频率分别为31.10％、48.17％、20.73％,健康组AA、GA、GG基因型频率分别为15.71％、38.10％、46.19％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).癫痫每月发作频率＞3次、有出生窒息史、有热性惊厥史患儿AS3MT rs7085104 AA、GA基因型分布频率分别高于癫痫每月发作频率≤3次、无出生窒息史、无热性惊厥史患儿,而GG基因型分布频率分别低于癫痫每月发作频率≤3次、无出生窒息史、无热性惊厥史患儿(P＜0.05).有效组AS3MT rs7085104 AA、GA、GG基因型频率分别为24.81％、52.71％、22.48％,无效组AA、GA、GG基因型频率分别为54.29％、31.43％、14.28％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示,癫痫每月发作频率＞3 次[OR=2.776,95％置信区间(confidence interval,CI):1.751～4.440]、有热性惊厥史(OR=2.375,95％CI:1.555～3.627)、AS3MT rs7085104 GA基因型(GA vs.AA,OR=0.397,95％CI:0.257～0.612)、AS3MT rs7085104 GG 基因型(GG vs.AA,OR=0.322,95％CI:0.200～0.518)是癫痫患儿治疗无效的影响因素(P＜0.05).结论 AS3MT rs7085104基因多态性与癫痫患儿每月发作频率、出生窒息史、热性惊厥史有关,同时影响丙戊酸钠的治疗效果,且携带AA基因型患儿的治疗效果更差.
关键词：亚砷酸甲基转移酶基因多态性癫痫丙戊酸钠疗效
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2024-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 144-148 )
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