基于系统生物学方法筛选癫痫潜在风险基因
郭盼
张殊悦
王学韬
蔡春泉
天津市儿科研究所儿童出生缺陷防治重点实验室,天津市儿童医院(天津大学儿童医院),天津 300134
摘要：目的 利用生物信息学方法综合分析癫痫相关基因,从网络和通路的角度探讨其主要功能,并提取疾病关键基因.方法 通过OMIM、DisGeNET、GeneCards数据库以及文献检索收集癫痫相关基因,利用"ClusterProfiler"R包进行基因本体论(GO)和通路富集分析,通过通路串话分析识别通路之间的关联;将癫痫相关基因映射到人类蛋白质互作网络(PPIN),获得癫痫特异性蛋白互作网络,基于网络拓扑学提取疾病关键基因和潜在基因.结果 收集获得572个癫痫相关基因,富集分析获得642条显著GO生物学过程条目和80条京都基因和基因组数据库(KEGG)通路,涉及学习、记忆和认知等过程;通过PPIN,提取获得10个疾病关键基因,大部分为γ-氨基丁酸(GABA)受体基因;整合PPIN和加权基因共表达网络分析(WGCNA),提取获得17个疾病潜在基因,涉及热休克蛋白、生长因子受体结合蛋白等.结论 癫痫的发生是一个复杂的过程,涉及多个功能基因的异常,基因间通过紧密联系调控多个生物学过程及通路,通路间彼此交叉,共同导致疾病的发生.
关键词：癫痫功能富集生化通路蛋白质互作网络
资助基金：天津大学医学+专项基金项目(22JCQNJC00960)
论文发表日期：2024-04-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 91-98 )
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