中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布
刘雨田1
杨光1
王静1
石秀玉1
胡沛丽1
任尉华1
邹丽萍2
1.解放军总医院儿童医学中心,北京,1008532.100853北京,解放军总医院儿童医学中心;北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
摘要：目的 婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效.ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关.调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况.方法 符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析.结果 中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9％,杂合携带者(TCCT/0)占60.8％,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3％.3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P ＜ 0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多.结论 调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10％.
关键词：婴儿痉挛症黑皮质素2受体单核苷酸多态性促糖皮质激素
分类号：R725(小儿内科学)
资助基金：国家自然科学基金(81471329)国家重点研发计划(2016YFC1000707)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 213-216 )
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