Peutz-Jeghers综合征致病基因的研究
刘金霞
周平
1.空军总医院消化科,北京,1001422.空军总医院消化科,北京,100142
摘要： Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jeghers syndrome,简称PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以多发性胃肠道错构瘤性息肉和皮肤黏膜的黑色素沉着为特征,因此又称黑斑息肉综合征和色素沉着综合征.其可发生在消化道的任何部位,是患胃肠道和胃肠道外肿瘤并出现多种恶性肿瘤的高危因素[1].估计人群发病率在1/20万.典型的色斑分布于口唇、齿龈、颊黏膜,口、鼻、眼周围的黑斑呈斑点或片状,而在面颊部为碎斑,指趾的掌面呈对称分布,阴唇及龟头亦有黑色素沉着,其颜色可以是棕黑色、黑褐色或蓝色.PJS患者息肉数多从数枚到百枚不等,直径大小从数毫米到数厘米.PJS 多出现于小肠(64%),也出现在结肠(53%),胃(49%)和直肠(32%)[2].
关键词：Peutz-Jeghers综合征/遗传学综述
分类号：R574.026(消化系及腹部疾病)R684.3(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)R730.264(一般性问题)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 209-213 )