以嗜铬细胞瘤为首诊的von Hippel-Lindau综合征患者的临床和分子生物学研究
张妲1
杜昕2
关小宏1
杨彩哲1
1.空军总医院内分泌科, 北京,1001422.海军总医院妇产科, 北京,100048
摘要：目的：对1例临床诊断希佩尔-林道（von Hippel-Lindau，VHL）综合征的患者进行临床和分子生物学研究。方法全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料，采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变。结果此患者血浆去甲肾上腺素及24 h尿去甲肾上腺素水平均明显升高，影像学提示右肾上腺占位，胰腺多发囊肿。有阳性家族史。基因诊断提示VHL基因3号外显子杂合突变。结论对临床上合并VHL综合征特征性临床表现、家族史明确的嗜铬细胞瘤患者行VHL基因检测有助于VHL综合征的诊治。
关键词：嗜铬细胞瘤VHL综合征基因检测
分类号：R730.2(一般性问题)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 133-135,142 )
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