基于聚类的多样本复发拷贝数变异检测算法
陈念华
袁细国
西安电子科技大学 计算机科学与技术学院,陕西 西安 710071
摘要：拷贝数变异是人类基因组中一种重要的结构变异类型.不同样本中相同区域出现的拷贝数变异称作复发拷贝数变异.研究表明,复发拷贝数变异与人类复杂疾病紧密关联.提出一种基于聚类思想的多样本复发拷贝数变异的检测算法,该算法首先提取两种与复发拷贝数变异密切相关的特征:即多样本中每个位点的拷贝数变异比率和拷贝数变异幅度均值,然后利用聚类算法在这两种特征上进行聚类,根据聚类结果找出发生复发拷贝数变异的位点.通过两种模拟数据来评估该算法的性能,同时与三种同行方法进行比较,结果表明该算法具有较好的检测性能;本文还将该算法应用至两种真实数据,检测结果中包含一定数量的疾病相关基因,这表明本文所提算法的有效性.
关键词：复发拷贝数变异聚类算法多样本疾病相关基因
分类号：N39(信息化建设、新技术应用)TP311(计算技术、计算机技术)
资助基金：国家自然科学基金(61571341)山东省社会科学规划数字山东研究专项(20CSDJ09)
论文发表日期：2021-12-28
在线出版日期：2026-08-28（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 20-28 )
英文信息