先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析
冯韵霖
朱慧娟
龚凤英
李乃适
潘慧
陆召麟
史轶蘩
1.中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,1000052.中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,1000053.中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,1000054.中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,1000055.中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,1000056.中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,1000057.中国医学科学院,北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院,北京,100005
摘要：目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的误漏诊原因,提高对该症的认识和诊断水平.方法:回顾性分析我院确诊的94例CAH的临床资料.结果:本组明确诊断为21-羟化酶缺乏症单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),21-羟化酶缺乏症失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%).17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%).43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,18例误诊,17例诊断不明;余51例发病即在我院就诊,均明确诊断.各型患者的误漏诊情况各异,SW-21-OHD误诊为肾小管酸中毒1例;SV-21-OHD误诊为外阴畸形4例,真性性早熟3例.先天性幽门狭窄1例;17α-OHD误诊原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例;11β-OHD误诊为尿道下裂1例.结论:临床工作中应提高对本病的认识及警惕性,详细的查体和必要的医技检查有助于提高诊断率.
关键词：肾上腺皮质功能亢进症误诊酸中毒肾小管性早熟原发性醛固酮增多症
分类号：R586.2(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 25-26 )
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