线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎回顾分析
夏海平1
赵康仁2
于明3
牛丰南4
孟凡青4
1.212000江苏镇江，江苏大学附属第四人民医院神经科; 212000江苏镇江，江苏大学医学院神经病学教研室2.江苏大学附属第四人民医院神经科,江苏镇江,2120003.212000江苏镇江，江苏大学医学院神经病学教研室; 212000 江苏镇江，江苏大学附属医院神经科4.南京鼓楼医院病理科, 南京,210008
摘要：目的：探讨线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyopathy, ME)的临床特点以及与病毒性脑炎的鉴别诊断要点。方法回顾性分析2例ME误诊病例资料。结果本文2例系母女,例1(母亲)因癫痫反复发作、谵语、少眠多次入院,病程长达17年,根据患者临床症状、血乳酸脱氢酶升高及影像学检查结果,诊断为症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,直至其女14年后发病、查血乳酸7.8 mmol/L方怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为ME伴高乳酸血症和卒中样发作综合征( mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like symptoms, MELAS)；例2(女儿)以发作性意识不清入院,病初根据临床症状及相关检查考虑症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,病程中多次头颅影像学检查示病灶呈游走性,经查血乳酸6.6 mmol/L,追问家族史,获知其母亦有同样症状,怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为MELAS。两例经相应治疗,病情稳定。结论 ME可多系统发病,每次发作表现常不一致,易误诊为病毒性脑炎,经查血乳酸水平、询问既往史和家族史可行早期筛查,确诊需基因检测、肌活检病理检查。
关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征误诊癫痫脑炎病毒性
分类号：R746(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(81300977)镇江市社会发展项目(SH2014062)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 38-41 )
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