Kennedy病二例临床误诊报告
刘璇
张自艳
陈莹
付斌芳
1.襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科,湖北襄阳,4410212.襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科,湖北襄阳,4410213.襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科,湖北襄阳,4410214.襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院神经内科,湖北襄阳,441021
摘要：目的：探讨Kennedy病的临床特点、误诊原因及其防范措施,以提高对该病的认识。方法回顾性分析我院收治的曾误诊的2例Kennedy病的临床资料。结果2例均为男性,中青年发病,缓慢进展,主要表现为延髓肌、面肌和四肢近端肌无力、肌纤颤和肌萎缩。2例均存在雄激素不敏感症状,肌电图均表现为神经源性损害。1例误诊为运动神经元病,1例误诊为脊髓型颈椎病。经基因检测2例X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸CAG重复数分别为43和58,确诊Kennedy病。予B族维生素营养神经等对症治疗15、21 d症状缓解不明显出院。随访1年和6个月,患者症状无明显加重。结论 Kennedy病临床及肌电图表现的特异性不强,加之部分临床医生对其认识不足,易漏误诊。其确诊需要基因检测。
关键词：Kennedy病误诊运动神经元病颈椎病
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 59-61 )