Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析
胡洪
何涛
宋宝平
1.玉溪市人民医院普外二科, 云南 玉溪,6531002.玉溪市人民医院普外二科, 云南 玉溪,6531003.玉溪市人民医院普外二科, 云南 玉溪,653100
摘要：Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征，存在中枢神经系统和（或)双侧视网膜血管母细胞瘤，可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官，表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见，发病率约为2．5‰，是一种家族性常染色体显性遗传病，为位于3 p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致［1-2］。由于该病的特殊性，易漏误诊。我院2005—2015年累计收治并确诊两例VHL 综合征，病初均误诊，现报告如下。
关键词：希佩尔·林道综合征遗传性肿瘤误诊小脑血管母细胞瘤多囊胰腺左肾透明细胞癌
分类号：R73(肿瘤学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 23-25 )