晚发型戊二酸尿症Ⅱ型一例并文献复习
董会1
周家蓬2
张云2
吴士文2
1.新乡医学院2.武警总医院神经内科,北京,100039
摘要：目的 探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)的诊治要点.方法 对晚发型GAⅡ1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 本例为45岁女性,因季节波动性双下肢无力伴肌肉疼痛4年就诊.曾就诊多所医院,均未明确病因.入我院后查肌酶升高,肌肉活检见肌纤维内存在大量脂滴,考虑脂质沉积性肌病.后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为晚发型GAⅡ.予维生素B2联合左卡尼汀治疗,症状缓解后出院.半年后复诊症状基本消失,随访1年无复发.结论 对以季节波动性肌无力、运动不耐受伴肌痛症状就诊者,应考虑到GAⅡ的可能,及时行血尿代谢病筛查及基因检查,可尽早明确诊断并积极治疗.
关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏脂质贮积病核黄素误诊
分类号：R589.3(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 27-29 )
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