表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性
蔡勇1
莫樱2
蒋小云2
郑菊映3
黄穗1
1.广州医科大学附属第一医院儿科, 广州,5101202.中山大学附属第一医院儿科, 广州,5100803.广州医科大学附属第四医院儿科, 广州,511447
摘要：目的：探讨表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性的临床特征，提高诊治水平。方法对收治的表现为肾病综合征的肝豆状核变性1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因水肿、尿少、浓茶样尿1.5个月就诊。有急性肝炎、肾炎家族史，病初在当地医院诊断为肾病综合征，予糖皮质激素治疗，效果欠佳。入我院后行各种肝炎病毒标志物检查均阴性，后发现角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜高，确诊为肝豆状核变性，予青霉胺、锌剂治疗后病情好转出院。结论临床收治有阳性家族史且多系统损害的肾病综合征患儿，应警惕肝豆状核变性可能，及时行相关特异性检查，避免或减少误诊误治。
关键词：肝豆状核变性肾病综合征儿童误诊
分类号：R742.4(神经病学与精神病学)
资助基金：广东省科技计划(2014A020221077)广东省中医药局建设中医药强省科研项目(20151284)广州市医药卫生科技项目(20151A011070)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 46-48 )
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