结节性硬化症神经系统病变影像学特征及误漏诊原因分析
徐文睿1
王俊2
陈蓉蓉3
张玉石4
张宏冰3
徐凯峰2
张伟宏1
1.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科,北京,1007302.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科,北京,1007303.中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院,北京,1000054.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科,北京,100730
摘要：目的 分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性.方法 回顾性分析2012年7月-2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征.结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫.结果提示:①50例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多.表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线.②49例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号.③3例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化.此外,11例出现脑白质内多发软化灶.本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊.结论 对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出.同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率.
关键词：结节性硬化症皮质发育畸形星形细胞瘤误诊灰质异位影像学特征
分类号：R742.89(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(81271545)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 7-12 )
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