中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究
马淑芳1
张君嗣2
张梦娜1
庞领玉1
王杨阳1
郭淑芳2
刘梦佳1
邹丽萍3
1.解放军总医院儿童医学中心,北京,1008532.南开大学医学院,天津,3000713.100853北京,解放军总医院儿童医学中心;100069北京,北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
摘要：目的 分析中国儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平.方法 回顾性分析2011年9月-2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现.结果 本组确诊中位年龄为5个月(0.1～77个月);癫痫发作154例(80.6％),中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变(皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变)164例(89.6％);合并孤独症者110例(57.6％),合并智力和认知功能障碍者135例(70.7％);发现心脏损害(心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常)52例(28.7％);发现肾脏损害(肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤)55例(30.6％);发现皮肤损害(色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤)188例(98.4％).结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80％左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害.中国临床试验中心注册编号:ChiCTROOB-15006535
关键词：结节性硬化症儿童癫痫孤独性障碍
分类号：R742.89(神经病学与精神病学)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2012CB517903)国家自然科学基金(81471329)首都市民健康培育项目(Z141100002114001)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 16-18 )
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