遗传性血管性水肿一家系六例报告
李春香
江苏省南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院风湿免疫科, 江苏 宿迁,223800
摘要：遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是以C1酯酶抑制因子(C1INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以反复发作的皮肤和(或)黏膜下等软组织水肿为主要表现的遗传性疾病,临床较为罕见,易误诊.我院近期收治HAE 1例,对其进行家系调查发现家族中有6人罹患此病,确诊前多被误诊,现报告如下.
1 临床资料
1.1 病例1 男,52岁,先证者(家系中Ⅱ6).因反复局限性皮肤水肿15年余,喉头水肿5年,水肿再次发作1 d入院.15年前无明显诱因出现反复双上肢远端大片皮肤水肿,伴红肿,无压痛,持续2~3 d可自行消退,以春冬季发作为主,病程初期每年发作1~2次,未引起重视,后发作频繁.
关键词：血管性水肿遗传性腹痛误诊咽炎
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 23-25 )