新生儿枫糖尿病一例报告
李后宾
黄贵莲
1.瑞金市妇女儿童医院儿科, 江西 瑞金,3425002.瑞金市妇女儿童医院儿科, 江西 瑞金,342500
摘要：枫糖尿病是新生儿较常见的遗传代谢病,易累及神经系统,其发病越早病情进展越迅速,病死率高,易误诊误治.近期我科收治新生儿枫糖尿病1例,病初误诊,现分析报告如下.
1 病例资料
男,新生儿.因出生即面色发绀于出生当天(下午4时)入院.系孕4产3,孕38+3周出生,出生时羊水Ⅰ度,有胎膜早破史,出生后1 min及5 min阿氏评分均为9分.其兄7岁,体健,其姐生后1个月死亡(具体不详).查体:体温36.6℃,脉搏142/min,呼吸40/min,血压72/50 mmHg,体重3.9 kg.意识清,面色发绀,反应可,足月儿外貌,皮肤无黄染,前囟平软,口周无发绀,颈软,呼吸正常,无明显三凹征,左侧锁骨中段可触及骨摩擦音;双肺呼吸音粗,可闻及少许痰鸣音;心腹及神经系统查体未见异常.
关键词：枫糖尿病婴儿新生遗传性疾病先天性死亡
分类号：R589.3(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 25-26 )